Kromosom manusia adalah untai DNA membawa semua informasi
penting tentang manusia. Sebuah kromosom, menurut definisi adalah untai benang
DNA dalam inti sel yang membawa gen, unit hereditas, dalam urutan linear.
Manusia memiliki 22 pasang kromosom dan sepasang kromosom seks. Terlepas dari
gen, kromosom juga mengandung unsur peraturan dan urutan nukleotida. Mereka protein
DNA-terikat yang mengontrol fungsi DNA.
Menariknya, kata 'kromosom' berasal dari kata Yunani, Chrome
berarti warna. Kromosom mendapatkan nama mereka karena harta mereka dari yang
ternoda oleh pewarna. Struktur dan sifat kromosom bervariasi di berbagai jenis
organisme.
kromosom manusia selalu menjadi topik yang menarik bagi para
peneliti yang bekerja dalam genetika. Berbagai faktor yang kromosom manusia
menentukan, kelainan mereka bertanggung jawab untuk, dan sifat kompleks mereka
selalu mengundang minat banyak.
Fakta Menarik tentang Kromosom Manusia
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom nuklir. Sebuah kromosom
terdiri dari molekul DNA yang berisi gen. Sebuah molekul DNA kromosom
mengandung tiga urutan nukleotida, yang dibutuhkan untuk replikasi. Pada
pewarnaan kromosom, struktur banded kromosom mitosis menjadi jelas. Setiap band
mengandung banyak pasangan DNA nukleotida.
Manusia reproduksi spesies seksual dan memiliki sel somatik
diploid memiliki dua set kromosom. Satu set diwariskan dari ibu dan yang
lainnya dari ayah. Saat melawan sel-sel tubuh, sel-sel reproduksi memiliki satu
set kromosom. Crossover antara kromosom menghasilkan penciptaan yang baru.
Kromosom baru dibuat tidak diwariskan dari setiap orangtua tunggal. Ini adalah
mengapa tidak kita semua menunjukkan sifat yang langsung berasal dari salah
satu orang tua kita.
Ada 24 kromosom manusia yang berbeda dari yang 22 yang
kromosom autosomal dan dua sisanya adalah kromosom seks. Autosomal kromosom
manusia nomor dari 1 sampai 22 di urutan penurunan ukuran mereka. Seorang
individu memiliki dua set dari 22 kromosom, kromosom X dari ibu, dan X atau
kromosom Y dari ayah.
Kelainan dalam isi kromosom sel dapat menyebabkan gangguan
genetik tertentu pada manusia. kelainan kromosom pada manusia sering
bertanggung jawab untuk munculnya kelainan genetik pada anak-anak mereka.
Mereka dengan kelainan kromosom sering hanya pembawa gangguan, sementara
anak-anak mereka benar-benar menunjukkan gangguan.
Penyimpangan kromosom
Penyimpangan kromosom disebabkan oleh berbagai faktor yaitu,
penghapusan atau duplikasi bagian dari kromosom, inversi, yang merupakan
pembalikan arah kromosom, atau translokasi dimana bagian dari kromosom terputus
untuk melampirkan beberapa kromosom lainnya .
Tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas kelainan
genetik yang dikenal sebagai sindrom Down. The trisomi kromosom 18 hasil
sindrom Edwards yang dapat menyebabkan kematian pada bayi.
Penghapusan bagian dari kromosom kelima mengarah ke kelainan
genetik yang dikenal sebagai 'cri du chatting', yang berarti 'teriakan kucing'.
Mereka yang terkena gangguan ini menunjukkan seperti kucing menangis di masa kecil
dan sebagian besar, mengalami retardasi mental.
Gangguan yang disebabkan oleh kromosom seks termasuk sindrom
Turner dimana karakteristik seksual perempuan yang hadir namun belum
berkembang, sindrom Triple-X pada anak perempuan dan sindrom XXY anak laki-laki,
baik menyebabkan disleksia dalam individu yang terkena.
Kromosom pertama kali ditemukan pada tanaman. monografi van
Beneden pada telur dibuahi dari cacing gelang, memimpin penelitian lebih
lanjut. Kemudian dalam waktu, Agustus Weismann menyatakan bahwa garis kuman
berbeda dari soma dan ia menemukan bahwa inti sel bertempat materi herediter.
Dia juga mengusulkan bahwa hasil pembuahan dalam kombinasi baru kromosom.
Penemuan ini adalah pilar di bidang genetika. Para peneliti
telah mencapai jumlah yang cukupakan pengetahuan kromosom manusia dan gen tapi
masih banyak yang harus ditemukan dan menjadi pekerjaan rumah di masa datang .
Comments
Post a Comment