Pengertian mutasi yang bersifat merusak

Pengertian mutasi yang bersifat merusak, Mutasi yang tidak sehat tidak terjadi pada populasi haploid, karena mereka hanya memiliki satu salinan gen, yang jika bermutasi, terbukti fatal bagi organisme. Dengan demikian, gen yang bermutasi tidak diteruskan ke generasi lebih lanjut.

Semua makhluk hidup memiliki materi genetik yang tersusun dari urutan nukleotida. Kesalahan dalam urutan ini dikenal sebagai mutasi, dan genom ada pada genom semua makhluk hidup. Tidak mungkin genom entitas biologis tidak memiliki mutasi apapun.

Setiap perubahan urutan normal DNA disebut mutasi. Sebagian besar mutasi pada organisme bersifat merusak.

Dengan setiap generasi baru, hampir 100 - 200 kesalahan baru dimasukkan ke dalam genom. Mengingat garis waktu yang luas tentang keberadaan kehidupan di Bumi, jumlah akumulasi mutasi sangat mengejutkan.

Untuk menempatkan ini dalam perspektif, jika kita menganggap manusia, setiap generasi mencakup 100 kesalahan baru ke dalam genom manusia, dan pada tingkat pertumbuhan populasi saat ini, setiap generasi manusia di seluruh planet memiliki mutasi 100 miliar kumulatif.

Selama bertahun-tahun, agregasi mutasi yang luas ini telah menyediakan bahan baku untuk pengembangan berbagai alel genetik, yang meningkatkan keragaman dan keragaman genetik, sehingga memberikan dasar bagi proses evolusi dan seleksi alam.

Terlepas dari kegunaan mutasi sehubungan dengan variabilitas genetik, tidak semua dari mereka diinginkan berkaitan dengan keseluruhan kebugaran organisme.

Tiga Jenis Mutasi

Oleh karena itu, mutasi dipisahkan menjadi tiga jenis

·       Netral

·       Bermanfaat dan,

·       Merusak.

Mutasi neutral tidak memiliki efek yang dapat diamati pada organisme. Mereka hanya meningkatkan variasi genetik.

Mutasi bermanfaat memberi organisme itu manfaat vital untuk kelangsungan hidup dan proliferasinya.

Terakhir ,mutasi yang merugikan, seperti namanya, menimbulkan ancaman terhadap kebugaran organisme, karena memiliki efek berbahaya dari kesehatan umum organisme. Secara umum, ketika mempertimbangkan genetika populasi, mutasi biasanya bersifat merusak dan  sangat sedikit yang menguntungkan atau netral.

Mutasi yang merusak

Seperti disebutkan sebelumnya, mutasi ini mengurangi kebugaran seseorang, mengacu pada kapasitas dan kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas kehidupan normal, untuk menjalani eksistensi yang bebas penyakit, dan meneruskan materi genetik mereka ke generasi berikutnya dengan bereproduksi.

Ini berlaku untuk semua makhluk hidup, mulai dari tumbuhan hingga hewan, dari mikroorganisme hingga burung, dan dari serangga hingga manusia. Kesesuaian individu memungkinkannya mencapai kedewasaan, di mana konstitusi yang sehat kondusif untuk reproduksi, dimana warisan genetisnya diteruskan ke generasi berikutnya.

Tetapi, jika terjadi mutasi yang merugikan, salah satu atau semua tahap ini dapat dikompromikan, menyebabkan individu tersebut tidak layak. Mutasi dapat menyebabkan masalah kesehatan, kegagalan reproduksi, dan bahkan kematian dini, tergantung pada gen yang terjadi.

Efek Mutasi Pada Manusia

Kematian dini

Mutasi yang menimbulkan kondisi seperti spina bifida, kelainan genetik metabolik, dan sindrom Marfan sangat mengurangi kualitas dan lamanya umur individu yang terkena, menyebabkan orang tersebut meninggal karena kematian dini.

Selain itu, beberapa mutasi yang terjadi pada gen perkembangan embrio menghasilkan kematian embrio yang prematur, yang menyebabkan keguguran atau masih melahirkan.

Mutasi yang merugikan

Meskipun sifatnya yang berbahaya, mengapa gen yang merusak bertahan dalam genom organisme? Hal ini dapat disebabkan oleh sejumlah alasan, seperti tingkat eliminasi mutasi ini mungkin rendah dibandingkan dengan tingkat di mana angka tersebut muncul

Masalah kesehatan

Mutasi gen LMNA yang menghasilkan laminin, protein yang memberi dukungan pada nukleus seluler, menimbulkan kondisi yang disebut 'progeria'. Ini adalah penyakit yang menyebabkan penuaan dipercepat, dan ditandai dengan kulit sklerotik, kebotakan, kelainan tulang, penurunan pertumbuhan, dll. Hampir semua kelainan genetik disebabkan karena adanya mutasi yang merugikan.

Kegagalan Reproduksi

Sebuah mutasi pada faktor AZF (azoospermia) atau gen SRY (gen penentu jenis kelamin Y) menghasilkan produk gen non-fungsional, yang menghasilkan ketidaksuburan jika terjadi pada pria, sehingga menghambat pria tertentu untuk dapat melewatinya. gen ke generasi berikutnya

Dalam kasus hewan seperti burung merak, yang menarik perhatian pasangan dengan tampilan bulu ekor terang mereka, mutasi apapun yang mempengaruhi fenotip ini akan mengakibatkan kegagalan merak untuk menarik pasangan (peahen) dan bereproduksi.

Keuntungan Heterozygote

Inilah kondisi dimana kepemilikan dua salinan gen yang berbeda (wild type and mutan) bermanfaat bagi organisme, bukanmerugikan. Contoh mutasi inilah yang terjadi pada gen hemoglobin, yang mengakibatkan kondisi yang disebut sickle cell anemia (SCA). Dalam kasus ini, homozigot untuk alel mutan akan menunjukkan efek buruk, yaitu individu akan menderita SCA (semua sel darah merah akan berbentuk sabit).

Namun, jika individu tersebut adalah heterozigot, sifat resesif dari kondisi tersebut akan membuatnya menjadi pembawa (sebagian persendian sel darah merah) dari kondisi tersebut. Hal ini bermanfaat, karena parasit malaria P. falciparum yang menginfeksi sel darah merah dan menghilangkan oksigen tidak akan dapat menginfeksi sel sabit dan menyebabkan infeksi malaria.

Dengan kata lain, sebagian persendian sel darah merah pembawa pembawa membuat orang tersebut kebal terhadap malaria. Di sisi lain, individu homozigot tipe liar akan rentan terhadap infeksi malaria.

Dalam beberapa kasus, efek buruk dari mutasi terlihat  pada tahap selanjutnya dalam kehidupan, pada saat tahap reproduksi organisme sudah berlalu Oleh karena itu, mutasi dilalui meskipun sifatnya berbahaya, karena efeknya tidak mengganggu atau menunjukkan dirinya selama tahap reproduksi.

Contoh dari hal ini adalah mutasi berulang trinukleotida yang terlihat pada gen HD yang menyebabkan penyakit Huntington. Dalam kasus ini, efek dari penyakit ini terlihat setelah usia 40 tahun, dan sampai saat itu, individu tersebut telah bereproduksi dan melewati mutasi yang merusak ini pada keturunannya.

Meskipun hal ini mempengaruhi kebugaran individu, ia tetap ada, karena hal itu tidak mempengaruhi kebugaran reproduksi individu, namun hanya memperpendek umurnya.

Mutasi Mungkin terus terjadi pada gen tertentu meskipun upaya penghapusan dilakukan oleh genom organisme. Hal ini mungkin disebabkan oleh sifat gen yang sangat mutunya, dan juga karena gen tersebut mungkin terlalu penting untuk diganggu (untuk mencegah induksi kesalahan kecelakaan lainnya).

Contoh dari hal ini adalah gen NF, yang bila dimutasi, menimbulkan kondisi yang disebut neurofibromatosis, yang menyebabkan tumor pada sistem saraf. Di sini, mungkin sulit untuk menghilangkan mutasi, karena gangguan yang tidak diinginkan dalam urutan gen hanya akan menyebabkan kerusakan lebih lanjut.

Bahkan jika mutasi ini dihilangkan, gen tersebut memiliki kecenderungan tinggi untuk bermutasi; hampir 1 dari setiap 4.000 gamet memiliki mutasi baru dari gen ini. Dipandang oleh Aliran Gen. Hal ini mengacu pada prevalensi salinan gen yang bermutasi dalam populasi yang diperkenalkan oleh populasi lain yang telah bermigrasi ke lokasi yang sama.

Seperti disebutkan di atas, mutasi SCA bermanfaat untuk daerah dengan malaria yang merajalela, seperti halnya daerah-daerah di benua Afrika. Namun, ketika pembawa yang berada di daerah ini bermigrasi ke negara lain dengan tingkat malaria yang rendah, mutasi SCA diperkenalkan ke populasi di negara-negara tersebut.

Oleh karena itu, migrasi manusia membawa aliran materi genetik dari Afrika ke negara lain, di mana mutasi ini, jika tidak ada kejadian malaria, benar-benar merugikan. Penggantian genom Genetika mutasi biasanya bersifat resesif. Jika organisme haploid memiliki mutasi yang merusak, efeknya dapat segera diamati, melumpuhkan kebugaran organisme, dan mengakibatkan kematiannya.

Akumulasi mutasi, dengan cara ini, selama beberapa generasi, menyebabkan sebuah efek yang disebut ratapan Muller, yang dapat menyebabkan kepunahan spesies organisme itu. Efek ini adalah prinsip yang dipelajari sehubungan dengan kepunahan spesies, dan usaha untuk melestarikan orang-orang yang berada di ambang kepunahan.

Namun, jika organisme itu diploid atau poliploid dengan alel ganda gen, efek yang merugikan dapat dibungkam atau diganti dengan adanya alel tipe liar yang berfungsi penuh. Sementara ini mencegah ekspresi alel yang bermutasi, itu tidak menghilangkannya, menyebabkannya bertahan dalam populasi, sampai dua individu dengan alel yang sama bereproduksi dan melahirkan keturunan yang akan menderita efek buruk dari mutasi tersebut.

Berbagai sumber